In Europa liegt die Inzidenz der Nephronophthise etwa bei 1:50000.

Die Nephronophthise stellt mit ca. 10% der Fälle die häufigste erbliche Ursache eines chronischen terminalen Niernversagens im Kindes- und Jugendalter dar [Antignac C et al, Oxford textbook of clinical nephrology 1998, 2417-2426].

Die Prävalenz der Nephronophthise im deutschsprachigen Raum liegt bei ca. 240-500 pädiatrischen Patienten. Bei 15% der Patienten wird die Diagnose einer Nephronophthise erst gestellt, wenn bereits eine  terminale Niereninsuffizienz vorliegt.