Die Nephronophthise (NPH) ist eine angeborene Nierenerkrankung, die zu Veränderungen am Tubulussystem der Niere und in der Folge zu einem fortschreitenden Nierenversagen führt. Sie stellt mit ca. 10% der Fälle die häufigste erbliche Ursache eines chronischen terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter dar. Die Vererbung folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.Die Nephronophthise wurde 1951 erstmals von Fanconi et al. als sogenannte „familiäre, juvenile Nephronophthise“ beschrieben [Fanconi et al, Helv Paediatr. Acta1951, 6:1-49].

Heute werden unter dem Begriff Nephronophthise verschiedene tubulo-interstitielle Nierenerkrankungen mit ähnlichem Krankheitsverlauf zusammengefasst, die sich z.T. durch die Assoziation mit extrarenalen Störungen unterscheiden. Eine enge Verwandtschaft besteht zwischen der NPH und einer weiteren chronischen interstitiellen Nierenerkrankung, der „medullary cystic kidney disease – MCKD“, die bereits 1945 von Smith  und Graham beschrieben wurde [Smith C, Am J Dis Child 1945, 69:370-378].