Berlin/Münster (mft/mfm) - Der 28. Februar 2022 ist „Rare Disease Day“, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Jedes Jahr am letzten Tag des Februars machen Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf ihre Anliegen, Nöte und besonderen Lebensumstände mit öffentlichkeitswirksame Aktionen aufmerksam. Auch an der Medizinischen Fakultät der Westfälischen Wilhelms-Universität läuft – etwas zeitversetzt, nämlich am 2. März – eine Veranstaltung zum Thema.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es aber mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotzdem hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Viele dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen, sind schwer zu diagnostizieren und werden oftmals auch mit anderen Krankheitsbildern verwechselt. Außerdem sind häufig mehrere Organe betroffen, so dass die Patienten mit der gleichen Krankheit unter ganz verschiedenen Symptomen leiden können. Die meisten Betroffenen durchlaufen deshalb eine Odyssee im Gesundheitssystem, nur um eine eindeutige Diagnose zu bekommen.

Ganz einsam sind diese sogenannten "Waisen der Medizin" aber nicht: Die Universitäten und Universitätskliniken haben in den vergangenen Jahren hochspezialisierte Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) aufgebaut. Hier arbeiten Ärztinnen und Ärzte verschiedenster Fachrichtungen zusammen, um ihren Patientinnen und Patienten die zeitintensive Zuwendung, aufwändige Spezialdiagnostik und innovativen Therapien zukommen zu lassen, die sie benötigen. Rund 30 solcher Einrichtungen mit jeweils unterschiedlichen medizinischen Schwerpunkten dienen den Patienten und betreuenden Haus- und Fachärzten als Anlaufstellen für Diagnostik und spezielle Fragen der Therapie. Einen Überblick gibt den Betroffenen der SE-Atlas unter www.se-atlas.de.
Über das CSE in Münster (Centrum dort mit C geschrieben) informiert am Mittwoch, dem 2. März 2022, ab 17.00 Uhr eine Veranstaltung auf Einladung des Alumni-Vereins medAlum. Sie läuft als Videokonferenz, ist kostenlos und offen für alle Interessenten. CSE-Sprecher Prof. Heymut Omran sowie Prof. Frank Rutsch, stv. Sprecher sowie Patientenlotse des CSE, stellen die Arbeit der Einrichtung dar; schließend erläutern weitere Fachleute anhand konkreter Beispiele ("Ziliopathien" und "Infantile Arterienkalzifikation") die Erforschung Seltener Krankheiten.