Heidelberg/Münster – Ein Beitrag zur genetischen Diagnostik ist Gegenstand des diesjährigen Julius-Springer-Pädiatriepreises. Freuen über die von dem internationalen Wissenschaftsverlag Springer vergebene Auszeichnung kann sich der Kinderarzt und Wissenschaftler Heymut Omran. Der Medizinprofessor der Westfälischen Wilhelms-Universität (WWU) Münster erforscht seit Jahren die Einsatzmöglichkeiten der genetischen Diagnostik in seinem Fach, der Pädiatrie, denn dort spielt sie aufgrund der Häufigkeit erblicher Erkrankungen eine große Rolle. Aber welches Testverfahren zum Nachweis einer genetischen oder chromosomalen Veränderung ist für welchen Patienten am besten geeignet? Genau dieser Frage geht der jetzt prämiierte Beitrag von Omran auf den Grund.

Der Preisträger und seine Koautorin Dr. Heike Olbrich geben mit ihrem praxisnahen Artikel den Kinder- und Jugendärztinnen und -ärzten, die bei ihren Patienten eine genetische Erkrankung vermuten, anhand von Beispielen einen Wegweiser an die Hand, um die Wertigkeit unterschiedlicher genetischer Testverfahren zu beurteilen. In ihrer Publikation mit dem Titel „Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie. Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden“ zeigt das Autorenteam auf, wie genetische Veränderungen mithilfe des Next generation sequencing und des Whole exome sequencing rasch und kostengünstig nachgewiesen werden können. Bei bestimmten erblichen Erkrankungen sind molekulargenetische Methoden jedoch unzureichend, sodass eher konventionelle genetische Testverfahren zum Einsatz kommen sollten. Olbrich und Omran unterstreichen, wie wichtig die genaue Familienanamnese, die detaillierte klinische Phänotypisierung und die enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik sind, um zu entscheiden, welches Verfahren eine rasche und sichere Diagnose ermöglicht.

„Die Autoren haben ein anspruchsvolles Thema differenziert und didaktisch exzellent aufgearbeitet. Mit einer sprachlich wie grafisch hervorragenden Darstellung moderner Sequenziermethoden regen sie eine Diskussion zu dieser modernen Technologie an, die die Medizin der letzten Jahre verändert hat und noch deutlich verändern wird“, so die Jury in ihrer Begründung. Springer-Medizin vergibt seinen mit Euro 2.500 dotierten Preis alle zwei Jahre für eine herausragende Arbeit aus dem Fachbereich Pädiatrie, die in der Monatsschrift „Kinderheilkunde“ erschienen ist.

Professor Dr. Heymut Omran ist Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster. Der Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit den Schwerpunkten Neuropädiatrie, Kinder- Endokrinologie und Diabetologie und Kinderpneumologie forscht zu seltenen hereditären Erkrankungen. Seine molekulargenetisch geprägten Arbeiten haben zu neuen diagnostischen Werkzeugen und auch neuen Therapien bei Ciliopathien geführt.