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PDE8B ist der Schlüssel: Forscherteam entdeckte Ursache der Bewegungsstörung ADSD

An der Erstbeschreibung von ADSD beteiligt: Prof. Bernd Ringelstein (Foto: FMZ)

Münster (UKSH/mfm) - Neue Erkenntnisse über die Funktionsweise von Dopamin im Gehirn verspricht ein Forschungsergebnis, das heute [7. Januar] in der Fachpresse erschien: Wissenschaftler der Kieler Universität fanden die genetische Ursache der Bewegungsstörung ADSD heraus, einer erblichen Degeneration der Basalganglien. Maßgeblich an der Studie beteiligt waren Mediziner der Universität Münster.
Eine einzige Erbgutveränderung bewirkt die sehr seltene Krankheit, wie die Erstautorin Silke Appenzeller zeigen konnte. Gleichzeitig sind alle Menschen krank, die von der Veränderung auf diesem Gen, nämlich PDE8B, betroffen sind. Professor Gregor Kuhlenbäumer, Neurologe an der Kieler Universität: "Anders als bei vielen Volkskrankheiten, bei denen eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren mit jeweils kleinem Effekt eine Rolle spielen, liegt hier nur eine einzige Ursache vor. Und jeder, der das Merkmal trägt, ist auch wirklich krank. Das heißt für uns Forscher, wir können die Auswirkungen auf der Ebene der Körperzellen hervorragend untersuchen, weil es eindeutige Effekte gibt. Diese so genannten monogenen Krankheiten dienen deshalb als hochinteressante Modelle zur Erforschung allgemeiner Vorgänge. In diesem Fall erhoffen wir uns weiteren Aufschluss über die Signalübertragung, die der Botenstoff Dopamin bewirkt."
Die verminderte Produktion von Dopamin imGehirn ist der Hauptauslöser der Volkskrankheit Parkinson. Das Forscherteam hofft, dass Erkenntnisse aus dem gerade gefundenen Modell neue Ansätze liefern, mehr über diese Volkskrankheiten herauszufinden. In Zusammenarbeit mit Professor Bernd Ringelstein und Dr. Anja Schirmacher von der Universität Münster, die auch an der gegenwärtigen Veröffentlichung beteiligt sind, hatte Gregor Kuhlenbäumer, damals ebenfalls an der Uni Münster tätig, die Krankheit Autosomal-Dominante Striatale Degeneration, kurz: ADSD, 2004 erstmals beschrieben. Silke Appenzeller konnte nun die zugrunde liegende Genveränderung eindeutig charakterisieren.
An dieser neuen Arbeit, veröffentlicht im "American Journal of Human Genetics", waren ebenfalls Wissenschaftler der Universitäten Antwerpen/Belgien sowie Debrecen/Ungarn und der Kieler Immunologie beteiligt. Als Krankenhäuser haben das Klinikum Osnabrück, das St. Franziskus Hospital, Ahlen sowie die Zürcher Höhenklinik Wald mitgewirkt. Gefördert wurde die vorliegende Arbeit durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG).