Einführung:  Die Gruppe der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA) wurde 1968 erstmals systematisch beschrieben und in drei Gruppen aufgeteilt. Die initial knochenmarksmorphologisch vorgenommene Unterteilung konnte später auch proteinchemisch und genetisch bestätigt werden und findet auch heute noch unverändert Anwendung. Alle Formen der CDA sind angeboren und folgen einem autosomal rezessiven Erbgang.

Die häufigste Form der CDAs mit mehr als 300 beschriebenen Fällen ist die CDA II oder auch HEMPAS-Erkrankung (hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test).

Symptome der Erkrankung:Die CDA II ist klinisch durch eine mäßiggradige, meist normozytäre Anämie gekennzeichnet. Nur selten ist die Anämie so ausgeprägt, dass regelmäßige Transfusionen notwendig sind, in wenigen Fällen wurde eine Knochenmarkstransplantation vorgenommen. In der Regel haben die Patienten eine nur geringgradig eingeschränkte Lebensqualität.

Regelmäßig findet sich eine Vergrößerung der Milz als Zeichen eines erhöhten Erythrozyten-Umsatzes bei verkürzter Überlebenszeit der Erythorzyten. Häufig tritt ein milder Ikterus auf mit dem laborchemischen Korrelat erhöhter Bilirubinwerte und verminderter Haptoglobinwerte. Als Komplikation treten frühzeitig Gallensteine auf, die meist im frühen Erwachsenenalter die Entfernung der Gallenblase notwendig machen. Bei ausgeprägter Anämie kann die Entfernung der Milz langfristige Besserung bringen. Eine Eisenüberladung ist bei Patienten mit CDA II im Verlaufe der Erkrankung ein häufiges Symptom. Ein sorgfältiges Monitoring des Eisenstatus ist daher notwendig, ggf. eine Therapie mit Desferroxamin einzuleiten. 

Zahlreiche Schwangerschaften von Frauen mit CDA II konnten mittlerweile begleitet werden. In der Regel verlaufen Schwangerschaften von Frauen mit CDA II problemlos.

Symptome der CDA II in Stichpunkten:

  • Anämie (meist normozytär)

  • Ikterus

  • Splenomegalie

  • Gallensteine

 

Ursachen der Erkrankung:Die biochemische und molekulargenetische Ursache der Erkrankung ist noch unbekannt. Da man eine massive Verkürzung bestimmter Zuckerstrukturen (Polylactosamine) auf erythrozytären Membranproteinen von Hempas- CDA II-Patienten findet, wird vermutet, dass es sich um eine Erkrankung aus der Gruppe der Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) handelt. 

Diagnostik:Eine Anämie unklarer Ursache sollte immer auch an die Erkrankung Hempas / CDAII denken lassen.

Das Referenzverfahren zur Diagnostik einer CDA II ist die Knochenmarkspunktion. Hier zeigen sich 10-50% bi- und multinukleärer Erythroblasten.

Hinweisend auf eine CDA II ist der sogenannte Säure-Serum-Test, der der Erkrankung auch einen seiner Namen gab (Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test (HEMPAS)).

Wir führen eine Lektindetektierten Western-Blot durch, der eine sehr hohe Sensitivität und Spezifität für die Hempas-Erkrankung besitzt. Voraussetzung hierfür ist jedoch, dass keine Erythrozyten-Transfusion in den 3 Monaten vor der diagnostischen Blutentnahme erfolgt ist, und dass das Kind älter als 3 Monate ist.
Einen Anforderungszettel für die Untersuchung finden sie hier.

 

Ansprechpartner    

Dr. Jonas Denecke         

Stoffwechsellabor der Kinderklinik

Albert-Schweitzer-Str. 33

48149 Münster

Tel.: 0251/835-2643 oder 834-7826