Die Niemann-Pick Typ C Erkrankung ist schwierig zu diagnostizieren, da es sich um eine intrazelluläre Transportstörung handelt und die verfügbaren Biomarker nicht immer zuverlässig sind.

Leitsymptome der Erkrankung sind:

  1. Augenbewegungsstörungen, insbesondere bei der vertikalen Willkürbewegung der Bulbi.
  2. Kataplexie (plötzlicher Tonusverlust bei emotionaler Erregung wie Lachen)
  3. Sprachstörung
  4. Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten
  5. Splenomegalie (oft dezent, nicht obligat)
Auch bei Patienten mit klassischen psychotischen Symptomen oder Verhaltensstörungen plus neurologischen Zusatzsymptomen (Blickparese, Ataxie, dystone Bewegungsstörung, epileptische Anfälle, Dysarthrie, Demenz) sollte man an einen NP-C denken!

Typische Symptome des NP-C

Prolongierter neonataler Ikterus mit Hepatosplenomegalie
Vertikale supranukleäre Blickparese (Blick nach oben/unten eingeschränkt)
Gestörte Bewegungskoordination

Wie weiter vorgehen?

Wenn Sie einen Verdachtsfall haben, nutzen Sie bitte unser online Portal

www.npc-test.com

zur Probeneinsendung. Eine Anleitung zur Erstellung eines Accounts und Anlegen eines Patienten finden Sie hier. Der Anforderungsschein wird nach Eingabe der Patienteninformationen automatisch generiert.Bei Fragen zum online Portal wenden Sie sich bitte per Email an npc@ukmuenster.de.