Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II (LAD II)

Patient mit langen Wimpern und breiter Nasenwurzel

Einführung:Der Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II und das CDG-IIc sind einunddieselbe Erkrankung. Sie ist sehr selten, zur Zeit sind nur ein Patient in Deutschland, ein Patient in den USA und drei Patienten in Israel bekannt.

Symptome der Erkrankung: Kinder mit CDG-IIc haben eine Reihe von äußeren Stigmata. Sie haben außergewöhnlich lange Wimpern, eine breite eingesunkene Nasenwurzel, kurze Röhrenknochen und plumpe Hände und Füße. Patienten mit dieser Erkrankung haben eine erhöhte Infektanfälligkeit mit häufigem hohen Fieber und zeigen dauerhaft erhöhte Leukozytenwerte im Blut, die mesit zwischen 20.000 und 70.000/µl liegen. CDG-IIc Patienten haben einen ausgeprägten Kleinwuchs und nehmen kaum an Gewicht zu. Es findet sich eine deutliche psychomotorische Retardierung, die Kinder lernen nicht zu sprechen. Krampfanfälle treten nicht auf.

Film unseres CDG-IIc-Patienten im Alter von 4,5 Jahren (Download 3 MB, QuickTime6-Format)

Symptome des CDG-IIc in Stichpunkten:

  • psychomotorische Retardierung

  • fehlende Sprachentwicklung

  • hohe Infektanfälligkeit

  • ausgeprägter Kleinwuchs

  • lange Wimpern

  • kurze Arme und Beine

  • plumpe Hände und Füße

  • dauerhafte Leukozytose

  • keine AB0-Blutgruppe (Bombay-Phenotyp)

Ursachen der Erkrankung: Das CDG-IIc wird autosomal rezessiv vererbt. Beide Eltern sind klinisch gesund, jedoch Genträger der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres krankes Kind, wenn die Eltern bereits ein erkranktes Kind bekommen haben, liegt bei 25%.

Die Erkrankung beruht auf einer Störung im Stoffwechsel eines Monosaccharides, der L-Fucose. Der Transporter für GDP-Fucose in der Membran des Golgi-Apparates ist defekt, sodaß keine ausreichende intraluminale Fucosemenge für dort stattfindende Fucosylierungsprozesse zu Verfügung steht.

Diagnostik und Pränataldiagnostik: Für die Diagnose der Erkrankung ist der klassische CDG-Test mittels isoelektrischer Fokussierung des Transferrins nicht geeignet, da Transferrin nicht fucosyliert ist. Die Diagnostik erfolgt über FACS-Analysen der Bindung Fucose-spezifischer Liganden an Leukozyten des Patienten.

Wir bieten das gesamte Spektrum der Diagnostik dieser Erkrankung und führen sowohl biochemische als auch molekulargenetische Untersuchungen durch. Eine Pränataldiagnostik ist möglich.

Bitte halten sie vor einer geplanten Diagnostik oder Pränataldiagnostik Rücksprache mit uns!

Therapie : Der Leukozytenadhäsionsdefekt ist durch die orale Gabe von L-Fucose gut therapierbar, die psychomotorische Retardierung wird dadurch allerdings kaum beeinflußt.

 

Ansprechpartner für alle Fragen zum CDG-IIc :   

PD Dr. Thorsten Marquardt         

Stoffwechsellabor der Kinderklinik

Albert-Schweitzer-Str. 33

48149 Münster

Tel.: 0251/835-8519